Évente kb. 170 Down kóros csecsemő születik hazánkban. Az esetek jelentős részében a szindrómát az élettel összeegyeztethető, de súlyos szervi rendellenességek kísérik.

Honnan tudható, hogy a magzat nem szenved-e számbeli kromoszóma rendellenességben?
Jelenleg nincs olyan szűrőteszt, mely képes lenne meghatározni adott szülők hajlamát Down kóros gyermek nemzésére.
A jelenlegi módszerek ezért a magzat közvetlen, vagy közvetett módon történő vizsgálatán alapulnak.
A Down kór és egyéb kromoszóma rendellenességek felismerésének menetét két fő csoportra osztjuk, a nem invazív és ezért vetélisi kockázattal nem járó szűrő módszerekre, valamint az invazív és ezért vetélisi kockázattal járó diagnosztikus módszerekre.
A Down kór kimutatását szolgáló diagnosztikus genetikai vizsgálatokhoz magzati szövet, illetve sejt-minta szükséges. A minták több féle módon, chorionbiopszia, amniocentézis, vagy chordocentézis útján nyerhetők, a terhesség nagyságától függően. Ezek az eljárások a terhesség kimenetelét veszélyeztethetik, mivel 0,5-1,5 %-ban vetéléssel járhatnak. Emiatt csak a kórképre fokozott kockázatú terheseknek ajánlhatók fel. A jelenleg hatályos rendelkezés -  Az Egészségügyi Minisztérium szakmai protokollja a Down-kór prenatális szűréséről és diagnosztikájáról (1. módosított változat), megjelent az Egészségügyi Közlöny 2010. évi 4. számában, 2010. február 26. -    ezen eljárások lehetőségének ismertetését írja elő, és a fokozott kockázatot a szűrőmódszerek eredménye alapján, az 1 : 150 kockázati értéket elérő, illetve meghaladó esetekre érti. Életkori kockázat alapján a diagnosztikus vizsgálat, csak a  37. életévüket a szüléskor betöltött anyák számára ajánlható fel, amikor a kockázat már igen magas. Viszont a Down-kóros újszülöttek háromnegyede a  37 év alatti anyák terhességéből születik, tehát az életkor alapján alacsony kockázatú terhesektől, akiket kevésbé szűrünk.
A szűrő módszerek lényege az, hogy (szűrőtesztekkel) kiválogassuk a terhesek közül azokat, akiknél a Down kóros magzat viselésének kockázata meghalad egy bizonyos küszöbértéket  1 : 150-t, és számukra ezért életkoruktól függetlenül a diagnosztikus módszerek javasolhatók.
Ezek a szűrő módszerek nem alkalmasak diagnózis felállítására, csupán a rendellenességek előfordulásának valószínűségére lehet belőlük következtetni. Jelenleg hazánkban a Down kór és egyéb kromoszóma rendellenességek biokémiai vizsgálatokkal kiegészített szűrése nem része a kötelezően elvégzendő terhesgondozási protokollnak.
Más vezető európai országok mintáját követve Magyarországon is egyre több egészségügyi intézményben válnak elérhetővé a nagyhatékonyságú szűrővizsgálati módszerek.
A vizsgálatokat az OEP nem finanszírozza.
 
Ajánlott szűrővizsgálati módszerek 

NIFTY teszt - leghatékonyabb szűrőmódszer !
A terhesség 12 - 17. hete között végezzük.
Anyai vérből  közel 100%-os hatékonysággal alkalmas a Down kór kimutatására. A születendő gyermek nemét is meghatározza. Új altarnatív szűrővizsgálat a vetélési kockázattal járó invazív diagnosztikus beavatkozások helyett. Újgenerációs DNS szekvenálási technológiát alkalmazó molekuláris genetikai vizsgálómódszer.
Az eredmény általában két héten belül elkészül.

Kombinált teszt ( kombinált - kiterjesztett szűrés )
A terhesség 11 - 13. hete között  végezzük. Ultrahngvizsgálatból és egy vérvételből áll.
Az első trimeszteri kiterjesztett  genetikai 5D ultrahang- szűrővizsgálatot végzünk, továbbá az anyai vérből egy hormon és egy fehérje szintet mérünk ( szabad ß-HCG és PAPP-A ). A teszt hatékonysága, detekciós rátája 95-97%. Az Első trimeszteri kiterjesztett genetikai 5D ultrahang- szűrővizsgálat és vérvétel  egyszerre, illetve két alkalommal is történhet. A vizsgálat hatékonysága azzal növelhető, ha a vérvételt korábban a 8-10. héten végezzük el.
Az eredmény értékelése a kockázatbecslés általában egy héten belül elkészül.

Első trimeszteri kiterjesztett genetikai 5D ultrahang- szűrővizsgálat
A terhesség 11-13. hete között végezzük.
Az első trimeszteri kiterjesztett genetikai 5D ultrahang- szűrővizsgálaton és az anyai élekoron alapuló kockázatbecslés jó hatásfokkal önállóan is alkalmazható a Down kór és egyéb koromszóma-rendelleneségek szűrésére. Az ultrahangvizsgálat az FMF ( Fetal Medicine Foundation - London ) vizsgálati protokllja szerint történik. Mely a magzati ülőmagasság (CRL) és a tarkóredő vastagsága ( NT ) mérése mellett az orrcsont, Ductus Venosus flow, Tricuspidalis regurgitatio, valamint a IV.agykamra, orr mögötti háromszög, szív, gyomor, köldökzsinór, nagyerek, húgyhólyag és a végtagok vizsgálatára is kiterjed. A praeeclampsia, magzatai retardáció és a koraszülés kockázatbecslése is megtörténik. A vizsgálat hatékonysága, detekciós rátája 90%.
A hatályos szakmai protokoll szerint az ultrahangvizsgálat akkor alkalmas kromoszóma-rendellenességek kockázatának becslésére, ha az FMF szakmai irányelveinek megfelelően történt, és a vizsgáló személy FMF lincence-el rendelkezik.
A kockázatbecslés a vizsgálattal egy időben elkészül .

Négyes teszt
A vizsgálat a terhesség 15 - 17. hete között, optimálisan a 16. héten történik.
Anyai vérből három hormon ( szabad ß-HCG a szabad ösztriol és az inhibin-A  ), valamint egy magzati eredetű fehérje ( az alfa-fetoprotein- AFP )  mennyiségét határozzuk meg.  .
Azoknál javasolt elvégezni, akiknél valamilyen okból nem történt meg a 11 - 13. heti ultrahang-szűrővizsgálat, vagy a Kombinált teszt.   
A kockázatbecslés egy speciális számítógépes kiértékelő program segítségével történik. Ennek során az anyai életkor és a kismama egyéb adatai ( testsúly, dohányzás, fogamzás körülményei stb. ) az ultrahang- és a laboratóriumi vizsgálatokkal mért adatok alapján meghatározzuk a Down kór és egyéb kromoszóma-rendellenességek, valamint a velőcsőzáródási rendellenességek kockázatát. A teszt detekciós rátája 80%
Az eredményt a vérvételt követően, általában egy hét múlva adjuk

Kinek érdemes részt venni a szűrővizsgálatokon?
Életkortól függetlenül minden várandós kismamának érdemes bejelentkezni legalább egy szűrővizsgálatra.
A vizsgálat előtt a szűrőcentrum tanácsadója részletes tájékoztatást ad a szűréssel kapcsolatos legfontosabb tudnivalókról és felajánlja a szóba jöhető szűrési és vizsgálati lehetőségeket.

A szűrő módszerek összehasonlítása
Fontos tudni, hogy mindegyik szűrőteszt eredménye statisztikai módszereken alapszik és nem tekinthető diagnózisnak. Az ajánlott szűrőmódszerek teljesítőképességét az alábbi táblázat mutatja:

Detekciós ráta: az adott módszer a Down kóros magzatokat ilyen arányban ismeri fel.
Fals pozitív arány: az egészséges magzatot hordozó kismamák ekkora eséllyel kapnak pozitív szűrési eredményt.
Pozitív eredmény esetén esély a Down kórra: pl. 1:100-as kockázatnál, csak minden századik magzatvízvizsgálat hozténylegesen pozitív eredményt.

Pozitív szűrési eredmény
A pozitív eredmény az esetek zömében nem jelent valódi rendellenességet, ezért ilyenkor ne essen pánikba, a további teendőket pedig feltétlenül beszélje meg a genetikai tanácsadó munkatársával.
Pozitív eredmény esetén esély a Down kórra: pl. 1:100-as kockázatnál, csak minden századik magzatvízvizsgálat hoz ténylegesen pozitív eredményt.

Negatív szűrési eredmény
A negatív eredmény nem jelenti azt, hogy biztosan egészséges a magzat, hanem a rendellenességek alacsony kockázatát jelzi.   Negatív eredmény esetén is feltétlenül érdemes konzultálni gondozó orvosával.

Egyéb tudnivalók a szűrésről
A NIFTY teszt a Kombinált teszt és az Első timeszteri kiterjesztett genetikai 5D ultrahang- szűrővizsgálat a Down szindróma mellett  az Edwards és a Patau szindrómát is szűri.
A Kombinált teszt és a Első timeszteri kiterjesztett genetikai 5D ultrahang- szűrővizsgálat az előzőeken kívül a praeeclampsia, magzatai retardáció és a koraszülés terhességre vonatkoztatott kockázatát is megadja.
A Első timeszteri kiterjesztett genetikai 5D ultrahang- szűrővizsgálat egyéb, nem kromoszóma-rendellenességhez kötött elváltozások korai felismerését  is lehetővé teszi, úgymint a nyitott gerinc, arc, agykoponya, sziv, gyomor, hugyhólyag, köldökzsinór és a végtagok rendellenességei.

A szűrések hatékonysága tovább növelhető, ha a kismma a 18. és 22. terhességi hét között részt vesz a egy részletes genetikai  5D ultrahang-szűrővizsgálaton.

A vizsgálatok árai:

NIFTY teszt	Az anyai vérből közel 100%-os hatékonysággal alkalmas a Down kór kimutatására. Időpont: 12- 17. hét között végezhető. Azoknál érdemes elvégezni, akik szeretnék elkerülni a vetélési kockázattal járó kromoszómavizsgálatot Ára: 180.000 Ft.
Kombinált teszt	Az Első trimeszteri kiterjesztett genetikai 5D ultrahang- szűrővizsgálat és vérvétel  egyszerre, illetve két alkalommal is történhet. A vizsgálat hatékonysága azzal növelhető, ha a vérvételt korábban a 8-10. héten végezzük el. Időpont: 11-13. héten. Ára ( ultrahang-20.000 Ft + vérvizsgálat-11.000 ): 31 .000 Ft. Ikrek esetében az ultrahang vizsgálati díj magzatonként értendő!
Első trimeszteri  kiterjesztett  genetikai 5D ultrahang-szűrővizsgálat	Ultrahangvizsgálat egy alkalommal történik az FMF protokollja szerint. Időpont: a betöltött 11-13. héten, optimálisan a terhesség 12. hetében. Ára: 20.000 Ft. Ikrek esetében az ultrahang vizsgálati díj magzatonként értendő!
Négyes teszt	Vérvétel egy alkalommal történik, ultrahangvizsgálatot nem végzünk. Időpont: 14-18. héten, optimálisan a terhesség 16. hetében. Azoknál javasoljuk, akinél az valamilyen okból nem történt meg az első trimeszteri genetikai ultrahang- szűrővizsgálat, vagy a Kombinált teszt.  Ára: 14.000 Ft.

Használja ki a szűrővizsgálat lehetőségét !!!

Szakmai partnerünk: Istenhegyi Géndiagnosztikai, Nőgyógyászati és Családtervezési Centrum