Ön és családja bizonyára örömmel várják az újszülött érkezését, azonban a legtöbb kismamához hasonlóan Önben is felmerül, hogy a szülés után mennyiben fog megváltozni az élete, illetve egészséges lesz-e a kisbaba.
Ritkán, de előfordulhatnak bizonyos genetikai anomáliák, melyek közül leggyakoribb az úgynevezett Down szindróma, valamint a velőcső záródási (központi idegrendszeri) fejlődési rendellenességek, mint például nyitott gerinc.
Ismertetőnk célja, hogy eloszlassuk Önben a felesleges félelmeket, illetve segítséget nyújtsunk a jelenleg rendelkezésre álló szűrési lehetőségek megismerésében.

Mi az a Down szindróma?

A Down kór az újszülöttek leggyakoribb kromoszóma-rendellenessége, melyet először John Langdon Down írt le 1866-ban, akiről a kórképet később elnevezték. A hazai statisztikai adatok alapján 700 terhességből egy Down szindrómás csecsemő születik évente. Normálisan az emberi sejtek 23 pár, azaz 46 kromoszómát tartalmaznak, azonban a Down kóros esetek zömében a 21-es kromoszómából kettő helyett három van (triszómia). Az esetek 5%-ában előfordul, hogy a 21-es kromoszóma összetapad egy másik kromoszómával, ezt transzlokációnak hívják.

A Down szindróma tünetei:

A tünetek többsége a Down szindrómával rendelkezőknél komoly egészségügyi és szociális ellátást igényel életük végéig.
A Down kóros gyermekek - egészséges társaikhoz hasonlóan - sokféle személyiséggel rendelkeznek. Külsejükre jellemző az alacsony termet, jellegzetes arckifejezésüket a "mongoloid" szemrés, nagy nyelv és az általában nyitott száj határozza meg.

A Down kórral a következő tünetek járhatnak együtt:

- szellemi fogyatékosság (intelligenciahányados, IQ = max. 50)
- veleszületett szívelégtelenség
- az immunrendszer zavarai
- csökkent pajzsmirigyműködés
- légzési problémák
- a gyomor-bélrendszer rendellenességei
- elmaradás a testi fejlődésben (rövidebb ujjak, ill. combcsont)
- fertőzésekre való fokozott hajlam
- 35 év felettieknél az Alzheimer kórhoz hasonló agyi károsodások
- csökkent élettartam
- holdvilág arc
- nagyon kedvesek, mosolygósak, barátságosak, ragaszkodók

A Down kór súlyossága rendkívül eltérő lehet, azonban jelenleg ennek mértékét a születés előtt nem lehet meghatározni. Tapasztalatok szerint a megszületett Down kóros gyermekek 99%-a legnagyobb gondoskodással is csak a kisegítő iskola szintjéig juttatható el.

A Down szindróma gyakorisága

A Down kór átlagosan hétszázból egy újszülöttnél fordul elő, de a kockázat nagymértékben függ az anya életkorától, ahogy azt az alábbi táblázat mutatja:

Évente kb. 170 Down-kóros csecsemő születik hazánkban. Az esetek jelentős részében a szindrómát az élettel összeegyeztethető, de súlyos szervi rendellenességek kísérik.

Honnan tudható, hogy a magzat nem szenved-e számbeli kromoszóma rendellenességben?

Jelenleg nincs olyan szűrőteszt, mely képes lenne meghatározni adott szülők hajlamát Down kóros gyermek nemzésére. A jelenlegi módszerek ezért a magzat közvetlen vagy közvetett módon történő vizsgálatán alapulnak. A Down kór és egyéb kromoszóma rendellenességek diagnózisa nagy biztonsággal (~99%) csak a magzat kromoszóma vizsgálatával állapítható meg. Ezek a vizsgálatok (magzatvíz mintavétel: amniocentézis, chorionboholy mintavétel: chorionbiopszia) ha kismértékben is (<0,5-1,5%), de kockázatot jelentenek a magzat számára. Ezeket invazív vizsgálatoknak hívják. Kockázatuk és költségük miatt az invazív vizsgálatok alkalmazása tömeges szűrésre eleve kizárt, kizárólag indokolt esetben, az anya beleegyezésével végzik. A 35 - 37 év közötti várandós anyák esetében az invazív kromószóma vizsgálatok lehetőségének ismertetése, 37 év fölötti várandósok esetében genetikai tanácsadás is javasolt!

Vetélési kockázattal nem rendelkező vizsgálati lehetőségek a Down kór és egyéb kromoszóma rendellenességek vonatkozásában az ultrahang vizsgálat ( 11-13. és a 18-22. hét között), illetve az anyai vérből történő biokémiai vizsgálatok. Ezek a módszerek nem alkalmasak diagnózis felállítására, csupán a Down szindróma elűfordulásának valószínűségére lehet belőlük következtetni.

Hogyan szűrhető?

Jelenleg hazánkban a Down kór és egyéb kromoszóma rendellenességek biokémiai vizsgálatokkal kiegészített szűrése nem része a kötelezően elvégzendő terhesgondozási protokollnak. Azonban más vezető európai országok mintáját követve Magyarországon is egyre több egészségügyi intézményben válnak elérhetővé a     nagyhatékonyságú szűrővizsgálati módszerek.

Ajánlott szűrővizsgálati módszerek

Kombinált teszt:  A terhesség 10-14 hete között, optimálisan a 12. héten végezzük.
Anyai vérből egy hormon és egy fehérje szintet mérünk (szabad ß-HCG és PAPP-A), továbbá ultrahangvizsgálatot végzünk, melynek során elsősorban a magzat ülőmagasságát ( CRL ) és tarkóredő vastagságát ( NT ) mérjük.
Az ultrahang és az anyai vérvizsgálat kombinációja a hatékonyságot jelentősen növeli.
Amennyiben az ultrhangvizsgálat az FMF ( Fetal Medicine Foundation-London ) kritériumoknak megfelelően történik, és a vizsgálatot végző személynek FMF licence-e van, és az orrcsocsont ( NB ) meghatárózása is történik,
a vizsgálat hatékonysága tovább növelhető.
Az eredményt a vérvételt követően, általában egy hét múlva adjuk.

Akiknél a Kombinált teszt eredménye, köztes kockázati értéket ad ( intermedier rizikó, 1:150- 1:1000 ),
a 14- 18. hét között javasoljuk a Négyes teszt elvégzését és a kockázati érték újraszámolását ( Szekvencia szűrés). 

Integrált teszt: A vizsgálat két vérvételből ( 12. hét és 16. hét ) és egy  ultrahangvizsgálatból 12. hét áll.
Ennek során a terhesség 12. hete körül elvégezzük a kombinált tesztben is szereplő ultrahangvizsgálatot, illetve anyai vérből történő PAPP-A meghatározást. Később, a terhesség 16. hete körül az anyai vérből meghatározzuk az AFP, szabad ß-HCG, szabad ösztriol és inhibin-A markereket. Fontos, hogy a kismama türelmes legyen, mivel a
két időpontból származó adatokat együttesen értékeljük, és a kockázatbecslést csak a második vérvétel után
végezzük el.
Az eredményt a második vérvételt ( 16.hét ) követően, általában egy hét múlva adjuk.

Négyes teszt:  A vizsgálat a terhesség 14-18 hete között, optimálisan a 16. héten történik.
Anyai vérből két hormon (szabad ß-HCG és a szabad ösztriol), valamint két magzati eredetű fehérje (alfa-fetoprotein és az inhibin-A ) mennyiségét határozzuk meg. 
Az eredményt a vérvételt követően, általában egy hét múlva adjuk.

A szűrések eredménye egy speciális számítógépes kiértékelő program segítségével végzett kockázatbecslés, melynek során az anyai életkor és a mért paraméterek, illetve a kismama egyéb adatai alapján (testsúly, dohányzás, stb.) meghatározzuk a Down kór és egyéb kromoszóma-rendellenességek, valamint a velőcső-záródási rendellenesség kockázatát.

Kinek érdemes részt venni a vizsgálaton?

Életkortól függetlenül minden várandós kismamának érdemes bejelentkezni legalább egy szűrővizsgálatra.
A vizsgálat előtt a szűrőcentrum tanácsadója részletes tájékoztatást ad a szűréssel kapcsolatos legfontosabb tudnivalókról és felajánlja a szóba jöhető szűrési és vizsgálati lehetőségeket.

A szűrési módszerek összehasonlítása

Fontos tudni, hogy mindegyik szűrőteszt eredménye statisztikai módszereken alapszik és nem tekinthető diagnózisnak. Az ajánlott szűrőmódszerek teljesítőképességét az alábbi táblázat mutatja:

Maximális elfogadott kockázat: a szűrési eredményt ennél nagyobb kockázatnál tekintjük pozitívnak. Detekciós ráta: az adott módszer a Down kóros magzatokat ilyen arányban ismeri fel. Fals pozitív arány: az egészséges magzatot hordozó kismamák ekkora eséllyel kapnak pozitív szűrési eredményt.
Pozitív eredmény esetén esély a Down kórra: pl.1:100-as kockázatnál, csak minden századik magzatvízvizsgálat hoz
ténylegesen pozitív eredményt.

Pozitív eredmény

A pozitív eredmény az esetek zömében nem jelent valódi rendellenességet, ezért ilyenkor ne essen pánikba, a további teendőket pedig feltétlenül beszélje meg a genetikai tanácsadó munkatársával.

Negatív eredmény

A negatív eredmény nem jelenti azt, hogy biztosan egészséges a magzat, hanem a rendellenességek alacsony kockázatát jelzi. Negatív eredmény esetén is feltétlenül érdemes konzultálni gondozó orvosával.

Egyéb tudnivalók a szűrésről

A szűrés elsődleges célja a Down kóros magzatok felismerése, de az alkalmazott teszt nagy biztonsággal felismer egyéb fejlődési rendellenességeket is, mint például a nyitott gerinc vagy az Edwards szindróma. A szűrés hatékonysága növelhető, ha a kismama a 18. és 22. terhességi hét között részt vesz egy részletes ultrahang vizsgálaton. Ezzel nemcsak a kromoszóma rendellenesség mellett észlelhető fejlődési zavarok, hanem más fejlődési rendellenességek is felismerhetők.

A vizsgálatok árai:

1. Kombinált teszt	Ultrahangvizsgálat és vérvétel egy alkalommal történik. Időpont: a betöltött 10-13. héten, optimálisan a terhesség 12. hetében. Ára: labor: 11.000Ft., ultrahang: 19.000 Ft = 30.000 Ft. Kérhető 4D-s felvétel DVD-re: 4.000 Ft, színes fotó: 1.000Ft.
2. Integrált teszt	Egy alkalommal történik ultrahangvizsgálat és két alkalommal vérvétel. Időpontok: Első vérvétel és ultrahangvizsgálat a betöltött 10-13. héten, optimálisan a terhesség 12. hetében. Második vérvétel a betöltött 14-18. héten, optimálisan a terhesség 16. hetében. Ára: labor: 17.000 Ft, ultrahang: 19.000 Ft = 36.000 Ft Kérhető 4D-s felvétel DVD-re: 4.000 Ft, színes fotó: 1.000Ft.
3. Négyes teszt	Vérvétel egy alkalommal történik, ultrahangvizsgálatot nem végzünk. Időpont: a betöltött 14-18. héten, optimálisan a terhesség 16. hetében. Azoknál javasoljuk, akinél az valamilyen okból nem történt meg 11-13. heti szűrővizsgálat, valamint azoknál is tanácsos elvégezni a Kombinált teszt kiegészítéseként ( Szekvencia szűrés ), akiknél a Kombinált teszt eredménye, egy bizonyos kockázati határértéket ( intermedier )  értéket ad. Ára: labor: 14.000 Ft.

Használja ki a szűrővizsgálat lehetőségét !!!

Szakmai partnerünk: Fetal Medicine Laboratory